OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI (OSB) ve OTİSTİK ÖZELLİK ve BULGULARIN GÖRÜLDÜĞÜ DİĞER DURUMLAR

Yaygin-Gelisim-Bozuklugu-Destek-Egitim-Programi

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI (OSB) ve OTİSTİK ÖZELLİK ve BULGULARIN GÖRÜLDÜĞÜ DİĞER DURUMLAR

(Otistik özelliklerin görüldüğü diğer durumlar; Asperger Sendromu, Yüksek İşlevli Otizm, Otizm-Psikoz Sınırında Yer Alan Bozukluklar, Nonverbal-Sözel Olmayan Öğrenme Güçlüğü, Sosyal Pragmatik-Toplumsal İletişim Bozukluğu, Geniş Fenotip OSB, Bebeklik dönemi ihmali-depresyonu ve bağlanma bozuklukları, Tepkisel Bağlanma Bozukluğu, Sınırsız Toplumsal Katılım Bozukluğu, görme ve işitme sorunları, bazı nörolojik ve epileptik durumlar, Hikikomori Sendromu)

Otizm Spektrum Bozukluğu-Giriş-Tanımlamalar

Otizm spektrum bozuklukları (OSB) nörogelişimsel bozukluklar içinde yer alır. İlk kez 1943’te Leo Kanner tarafından tanımlanmıştır. Daha önceleri bu hastalar çocukluk-bebeklik çağı şizofrenisi olarak değerlendiriliyordu.

Kanner otizmi doğuştan gelen bir bozukluk olarak tanımlarken daha sonra anormal çocuk yetiştirmeye (buzdolabı anneler) bir tepki olarak tanımlamıştır. 1960’ların sonunda genel olarak bu bozukluğun biyolojik bir temeli olduğu kabul edilmeye başlanmıştır ve otizm tanısı alan çocukların annelerine yönelik yapılan bu haksızlıktan geri dönülmüştür. 40 yılı aşkın süredir nöropsikiyatrik, genetik etmenlerin (beyin bozukluğu) üzerinde durulmaktadır. Tam nedeni halen bilinmemektedir ama artık elimizde bu konu ile ilgili daha çok bilgi ve hipotez vardır.

Sosyal–iletişimsel-etkileşimsel alanda yetersizlikler ve sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları, duyusal hipo-hipersensivite ile seyretmektedir. Bazı olgularda dil gelişiminde ve dil kullanımında da sorunlar (mekanik, tekrarlayıcı, monoton, aşırı ritmik, aşırı hızlı/iç içe konuşma-cluttering…) olabilir. Dil kullanımında ekolali (papağan gibi söylenenleri tekrarlama) ve gecikmiş ekolali de (örneğin televizyonda duyduğu bir şeyi alakalı olmayan yerlerde söyleme) olabilir. Bazıları çok erken yaşlardan çok düzgün, büyümüş ve küçülmüş gibi de konuşabilirler (“tabii ki de”, “kanımca” gibi yaşa uygun olmayan ifadeler). Bazıları iletişim için hiç konuşmadıkları halde eline verilen kitabı eksiksiz okuyabilir (hiperleksi).

OSB için tamamen tedavi-iyileşme için kesin bir psikiyatrik ilaç tedavisi olmasa da, bulgulara yönelik (anksiyete, hiperaktivite, saldırganlık, kendine zarar verme, obsesyonlar, tekrarlayıcı hareketler-stereotipiler, ritüel-törensel davranışlar, iştah-uyku sorunları, kompülsiyonlar, ek dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu-DEHB, obsesif-kompülsif bozukluk -OKB, bipolar bozukluk, depresyon, sosyal anksiyete bozukluğu, psikoz tanıları ve diğer ek tanı ve bulgular için psikiyatrik ilaç tedavileri verilebilmektedir. OSB için kanıtlanmış en önemli tedavi yöntemleri özel eğitimsel yaklaşımlardır.

Geniş fenotip otizm, Asperger Sendromu, Yüksek işlevli otizm

Geniş fenotip otizm, yüksek işlevli otizm, Asperger Sendromu da (hafif otistik özellikleri olan, otizm tanı kriterlerini karşılamayan ama dışarıdan ekzantrik görünen, belli derecelerde işlevsellik kaybı yaşayan garip özel ilgi alanları olabilen bireyler) göz önüne alındığında sıklığı %1’in üzerindedir (1/58-48).

Geniş fenotip OSB’de otistik özellikler daha yüzeyseldir bunların bir kısmına DSM-5’e göre tanı geçerliliğinin düşük olduğu daha sonra bahsedilecek “sosyal pragmatik/toplumsal iletişim bozukluğu” tanısı konulabilir.

Klasik OSB’ye daha hafif ama belirgin OSB özelliklerinin görüldüğü “Asperger Sendromunda” ve yüksek IQ’nun ve gelişmiş dilin eşlik ettiği OSB vakalarında da maalesef prognoz kötü olabilir (“yüksek fonksiyonlu ve işlevli otizm”). Bu olgularda yüzeysel dil becerileri aşırı iyi olabilir. Asperger Sendromunda çok detaylı ve gereksiz ilgi alanlarına merak mevcut olabilir (normalin çok çok üstünde ve detaylı dinazorlar, hayvanlar, meteoroloji, sismoloji, uçak kazaları, tarih, coğrafta, harita, uçak tarifeleri, yüzdeler….). Asperger sendromunda ve yüksek işlevli-fonksiyonlu otizmde ergenlik öncesi aloof-garip tarzda aşırı, samimi ve kişisel sınıra dikkat etmeyen, aşırı yakın ama yüzeysel ilişkiler olabilir. Hafızaları çok kuvvetli olabilir. Olayları çok ayrıntılı anlatabilirler.

Yüksek işlevli otizmde kısıtlı ilgi alanları görülme sıklığı daha azdır ya da daha yüzeysel bilgilerle sınırlıdır. Asperger Sendromunda özel ilgi alanları ile meşgüliyet çok yoğun ve derindir.

Zamanla ergenlikte bu vakalarda içgörü gelişimi ve dışlanma, zorbalığa maruz kalma (sürekli kendi ilgi alanlarından bahsetme nedeni ile yaşıtlarını sıktığını anlayamama, yaşıtlarını anlayamama, şakaları anlayamama veya kötü olarak yorumlama..) nedeni ile depresyon, intihar düşünceleri, soyal fobik bulgular gelişebilir.

Asperger sendromu ve yüksek işlevli otizmde ergenlikte bazı olgularda belli düzelme olsa da, bazı vakalarda davranışlarda bozulma ve bipolar afektif bozukluk, psikotik bozukluk (şizofreni) gelişimi görülebilir. Otistik özellikleri olan olgularda hem psikotik, hem de afektif bulgulara yatkınlık olabilir ve Asperger sendromu ve yüksek işlevli otizmi olanlarda şizoafektif bozukluk riski çok yüksektir. İntihar düşünceleri olan geniş fenotip otizm, Asperger Sendromu ve yüksek işlevli otizmi olanlar olgular çok yakından takip edilmelidirler.

İleri yaşlarda maskeleme, topluma uygun davranmaya çalışma ve insanlara ayak uydurma çabası, değişikliklere direnç, işyeri sorunları, ilişkisel sorunlar, damgalanma, anlaşılmama, aşırı empati yapmaya çalışma, diğer insanlara garip gelen davranışlarını bastırma, kendilerini rahatlatan tekrarlayıcı davranış ve diğer farklı davranışları toplum içinde yapamama, statü-iş-yer-konum değişikliğine uyum sağlayamama nedeni ile Geniş fenotip otizm, Asperger Sendromu, Yüksek işlevli otizm tanısı olan bireylerde “Autistic Burnout” (otistik tükenmişlik) durumu tanımlanmıştır. İntihar ile ilişkili olabilir.

OSB’de diğer önemli noktalar

OSB’de kardeşlerde 20 kat artmış risk (%20) vardır.
Kızlarda sıklığı daha az olsa da, kızlarda zihinsel yetersizlik oranları daha yüksektir.
Birden fazla aile bireyinde OSB olduğunda; çocuklarda risk %50’ye kadar çıkabilir.
Zihinsel yetersizlik oranları %29-60 arası bildirilmiştir (son çalışmalarda % 50-40’ın oldukça altında).
5 yaşından sonra ilk kelimeleri söyleyenler içinden de (özellikle 6 yaş artık sınır olarak kabul edilir) iyi prognoza sahip bireylerin çıktığı artık bilinmektedir. Otizmde yüksek nonverbal-sözel olmayan IQ daha iyi prognozla ilişkilidir.
Belirtiler erken çocukluk çağında başlamaktadır.
Etyopatogenezinde karmaşık genetik faktörler ve çevresel faktörler rol oynamaktadır.
Otizm tanısı ortalama olarak 18 ay ve 2 yaş arasında bir Çocuk ve Ergen Psikiyatristi tarafından doğru olarak konulabilir.
2 yaşında otizm tanısı konulan olgularda tanı sürekliliği oranları yüksektir. Daha sonra tanı değişse bile bu bireylerde geniş fenotip otizm spektrum bozukluğu tanısı devam etmektedir.
Heritabilite-kalıtsallık %80-90 (monozigot-tek yumurta ikizlerinde) civarındadır.
Otizm-OSB tanısı konan çocuklar elektif şartlarda nörolojik ve odyolojik (işitsel) incelemelerden geçmelidirler.
Metabolik bozukluklar dışında SPECT-PET-MRS-DTI, MR gibi yöntemlerin tanı koymada ya da ayırıcı tanıda yeri yoktur
Gerileme, ani beceri kayıpları, ani kötüleşme gibi durumlarda nörolojik ve metabolik inceleme daha acil yapılmalıdır.
Epidemiyolojik çalışmalar OSB prevalansnını 1970’lerden günümüze çok arttığını ve son yıllarda 1:48-58 olarak bildirmektedir.
Erkeklerde kızlardan daha fazla görülmektedir.
Zihinsel yetersizlik ve dil bozukluğu sıktır.
Yüksek IQ’ya sahip olanlarda zeka testi profillerinde belirgin farklılıklar ve zekadan beklenmeyecek düzeyde kötü işlevsellik olabilir. Zeka çok düşük olmasına rağmen kişide üstün beceriler (savant beceriler yani; takvim yeteneği, müzik, resim,, matematik, ezber…) olabilir.
Duruş anomalileri, hantallık, sakarlık, yürüme bozuklukları sıktır.
Beden derslerinde zorlanabilirler ve zorbalığa maruz kalabilirler.
Kendine ve etrafa zarar verme görülebilir.
Kendine zarar verme bazen otizmdeki tekrarlayıcı-stereotipik davranışlarla ilişkilidir.
Ergenlik ve erişkinlikte anksiyete ve depresyona, intihara yatkınlık gelişebilir.
Hayatın belli dönemlerinde yavaşlama, donup kalma gibi katatonik özellikler nadir değildir (özellikle ergenlikte).
Ergenlikte önemli kazanımlar olsa da bir alt grupta ergenlikte ciddi yıkım söz konusudur (bipolar bozukluk, psikotik bozukluklar, ağır OKB, suisidal depresyon gelişebilir…).
OSB’si olanların çok az bir kısmı yetişkinlikte tam olarak bağımsız olarak yaşayabilmektedir (yüksek işlevli ve Asperger Sendromu olanlar dahil)
Yüksek dil ve zeka becerileri olanlarda veya kendi özel ilgi alanına yönelik iş becerisi geliştirenlerde erişkin yaşamda bağımsız yaşama oranı daha yüksektir
Bazı olgularda iletişim için hiçbir dil becerisi kullanılmazken, bir şey okunması istendiğinde normal konuşuyormuş gibi konuşabilir veya belli şeyleri (film, dizi, çizgi film) repliksel, tekrarlayıcı, stereotipik, mekanik, otomatik, monoton olarak karşılıklı iletişim haricinde tekrarlayabilirler.
Asperger sendromu olanlar, ukala ve bilgiççe görünebilirler ama yanlışları gösterildiğinde hemen geri adım atarlar.
Bazı olgularda erişkin yaşta tanı konur (yer değiştirme, işe başlama…).
Genelde bulgular 12-24 ay arasında fark edilir.
Ağır olgularda 12 ay altında belirtiler fark edilebilir.
Daha hafif olgularda tanı 3-4 yaşına kadar sarkabilir.
Regresyon-ani gerileme varsa genelde 12-24 ay arasında olur (ebeveynlerin gözlemi her zaman güvenilir olmayabilir) (regresyon-gerileme ortalama 18-19. ayda olur).
Sosyal etkileşim dışında kendine bakım, tuvalet becerileri ve motor becerilerde gerileme varsa veya 2 yaşın üzerinde regresyon-gerileme başlarsa ayrıntılı tıbbi-nörolojik-metabolik inceleme yapılmalıdır.
Diğer olgularda işitme testleri ve elektif nörolojik inceleme istenmelidir. Bazı metabolik testler istenebilir.
Asperger sendromunda sözel IQ, yüksek işlevli otizmde ise performans IQ çok yüksek olabilir. Zeka testlerinde (WISC-R, WISC-4) OSB’li veya OSB yelpazesinde yer alan bireylerde alt testlerde aşırı puan farklılıkları olabilir (bir alanda ileri derecede yetenekliyken, diğer bir alanda yaşıtlarının çok gerisinde olma gibi).

OSB’de Başlangıç

Bazı çocuklarda bulgular 1 yaşa gelmeden belirgindir, bazı çocuklarda bulgular 18-24 arası başlar, bazı çocuklarda ise gelişimsel duraklama yani plato çizme (2 yaş civarı) görülür, nadiren bazı çocuklarda ise ilerleme ve gerileme ile seyreder. Yani 4 çeşit başlangıç (plato, mix, erken başlangıç, regresyon) olabilir. Regresif-ani gerileme görülen grupta organik-nörolojik-tıbbi-metbolik etyoloji araştırılmalıdır. Plato çizen grupta prognoz daha iyi olabilir.

Regresif-Gerileyici Tip Otizm

Bazı çalışmalar otizm tanısı konan çocuklarda 2 yaş-24 ay sonuna doğru bir gerilemeden bahseder (%25-%33). Aile ilk olarak dil gelişiminde gerilemeyi fark etse de çalışmalar, bu çocuklarda dildeki gerilemeden önce sosyal ve etkileşimsel alandaki gerilemenin başladığını göstermektedir. Regresyondan bahsedilebilmesi için çocukta cümle kaybı ya da en az 5 anlamlı kelimenin kaybı gereklidir (babıldamalar dahil değil). Regresyon genelde 16-20 ay arası (ort. 19.8 ay) olur.

Gerileme serotonerjik nöronların olgunlaşması, sinaptik budanma ve büyümedeki bozukluklarla (makrosefali) ilişkilendirilmiştir. Bazı çalışmalarda regresif tarz otizmde EEG bozukluklarına sık olarak rastlansa da, pek çok çalışmada bu gösterilememiştir

Regresif tarz otizmin gerçekte olup olmadığı ya da bu kadar sık olup olmadığı tartışmalıdır. Regresif tarz otizm tanısı konan olguların birçoğunda 1 yaş altında çekilen video görüntülerinde, ailenin farketmediği ama klinisyenlerin farkedebildiği otistik özelliklere rastlanmıştır. Yanlış tanı, geri kalmanın artık bariz olması, ailenin inkarı ya da yanlış anamnez verme ya da ilk kez çocuk sahibi olan ebeveynlerin normal çocuk gelişimini tam bilmemesiyle ilişkili olabilir. Regresyonu-gerilemesi olan OSB vakaları daha acil olarak nöro-metabolik incelemelerden geçmelidirler.

OSB Amerikan Psikiyatri Birliği DSM-5 Tanı kriterleri;

A- Sosyal iletişim ve sosyal etkileşimde kalıcı bozukluklar (3 alt kriter de olmalı)
1- Sosyal-duygusal karşılık vermede zorluklar, anormal sosyal yakınlaşma, sohbeti sürdürmede, karşılıklı konuşmada bozukluklar, ortak ilgi ve duyguların paylaşımında bozulma, sosyal etkileşimi başlatma ya da sürdürmede zorlanma.
2- Nonverbal-sözel olmayan iletişim bozuklukları, göz kontağı ve vücut dilini kullanmada gerilik, jest-mimikleri anlamada zorlanma, yüz ifadelerinin ve vücut tepkilerinin kısıtlı olması.
3- İlişki kurmayı geliştirme, sürdürme ve anlamada zorlanma, sosyal duruma uygun davranamama, akranlara ilginin az olması, akranlarıyla oyun oynama ve arkadaş edinmede zorlanma, taklide dayalı oyun oynamama.
B- Sınırlı, kısıtlı, tekrarlayıcı davranışlar, ilgi alanları veya aktiviteler (2/4)
1- Stereotipik, tekrarlayıcı motor hareketler, nesne kullanımı veya konuşma; ekolali, eşyaları dizme..
2- Aynılıkta ısrar, rutinlere aşırı bağlılık, değişikliğe direnç gösterme, törensel-ritüelistik sözel ve nonverbal davranışlar; rijid-katı düşünme paterni, aynı yoldan gitmek isteme, aynı şeyleri yeme…
3- Anormal yoğunluk ve odaklı aşırı kısıtlı ve fikse ilgi alanları; bazı eşyalara aşırı bağlılık, sürekli aynı eşyayı taşıma, asperger’de görülen ilgi alanları gibi…
4- Hipo ya da hipersensivite, çevreden gelen uyarılara uygun olmayan ilgi gösterme şekli (acı-ağrı ve ısıya duyarsızlık, seslere abartılı tepki verme ya da tepki göstermeme, nesneleri aşırı koklama, ağzına götürme veya nesnelere sürekli dokunma ihtiyacı..).

OSB’de genel klinik özellikler

Zihinsel yetersizlik oranları %29-60 arası bildirilmiştir (son çalışmalar % 50 altı MR)
5 yaşından sonra ilk kelimeleri söyleyenler içinden de (özellikle 6 yaş artık sınır olarak kabul edilir) iyi prognoza sahip bireylerin çıktığı artık bilinmektedir
Başkaları tarafından rahatlatılmayı, sakinleştirilmeyi arama ve hoşlandığı durumları paylaşmada güçlükleri vardır. Diğer çocuklarla ilgilenmezler, bazıları arkadaş olmayı isteyebilir, ancak karşılıklı etkileşimde güçlükler çekerler, bir kısmı büyüdükçe bir çok sosyal davranış gösterebilirler.
İletişimde bozulma hem sözel hem sözel olmayan alanları etkiler.
Dil konuşma gelişiminde gecikme vardır veya hiç gelişmemiştir. (%50 dil geriliği, %15 mutizm-hiç konuşmama)
Sosyal yönelimli iletişimden çok yineleyici biçimde konuşmaları vardır.
Ekolali, kelime uydurma, ben yerine sen ya da 3. tekil şahıs kullanma, stereotipik konuşmalar görülür.
Hiperleksi olabilir (5 yaşından önce kendi, kendine okumayı öğrenme)
Çoğu zaman daralmış bir ilgi alanıyla uğraştıkları, belirli oyuncaklarla aynı şekilde tekrar tekrar oynadıkları görülebilir
Sözel olmayan iletişim örneğin el sallama, baş baş yapma, selamlaşma alanlarında da sorunlar vardır.
Simgesel oyunları çoğu zaman yoktur. Cee oyununa tepki vermeyebilirler
Basit şaka, soru ve emirleri anlamada zorluk vardır.
Dil gelişimi; ortak dikkat, taklit, mimik-jestler ve simgesel-sembolik oyunun gelişimi ile yakından ilişkilidir ve otizmde bu 4 alanda da gerilik mevcuttur
İlk başvuru şikayeti de zaten genelde dil gelişiminde gecikme ya da gerilemedir.
Mekanik hareketlere büyülenircesine ilgi duyabilirler (çamaşır makinesini izleme..)
Eşyalara aşırı tuhaf bağlanmalar gösterebilirler (arabalar, elektrikli ev aletleri…)
Hafif makrosefalik olabilirler (5 yaş altı)
İlk yaşlarda veya ergenlikte epilepsi gelişimi
Oyuncakların uygun olmayan veya tek bir işlevi ile oynama
Regresyon varsa 12-24 ay arası olur genelde (ebeveynlerin gözlemi her zaman güvenilir olmayabilir) (ortalama 18-19 ayda) (ÖZELLİKLE 18-24 AY ARASI REGRESYON)
Sosyal etkileşim dışında kendine bakım, tuvalet becerileri ve motor becerilerde gerileme varsa veya 2 yaşın üzerinde regresyon başlarsa ayrıntılı tıbbi-nörolojik inceleme yapılmalı
Stereotipiler yaşla aynılıkta ısrar, rutinlerin değişmesi-iş tanımının değişmesine aşırı tepki vermeye döner
özel ilgi alanları (meteoroloji, sismoloji, haritalar, arabalar, hayvanlar, dinazorlar….)
Stereotipik davranışlar, alışılmışın dışında ilgiler, takıntılar, ritueller, el-parmak-vücut hareketleri, nesnelerle yineleyici biçimde uğraşlar şeklinde görülür.
Çoğu zaman daralmış bir ilgi alanıyla uğraştıkları, belirli oyuncaklarla aynı şekilde tekrar tekrar oynadıkları görülebilir.
Aynılıkta ısrar ederler ufak değişikliklere aşırı tepki gösterirler.
İşlevselliği olmayan ritüellere aşırı ilgi duyabilirler.
Olağan dışı beden duruşları vardır ( parmak ucunda yürüme).

36 Aydan küçük çocuklarda en sık görülen OSB belirtileri;

Karşılıklı konuşma sesleri ile ritmik etkileşimin olmaması.
Sosyal ilişki için gerekli karşılıklı gülümsemenin olmaması.
Göz göze gelememe ya da yüz yüze gelmekten kaçınma.
Uyku ve yeme sorunları, yutma zorlukları.
Seslere özellikle adına tutarlı olarak bakmama, komut almama.
Bir yaşında ismine bakmama
Baş baş yapamama, selamlaşma için el sallamanın gelişmemesi, ters bay bay yapma.
Parmak ucunda yürüme.
Anne, baba gelince sevinçle karşılamama.
Yabancılamama, anne baba ve yabancıya farklı davranmama.
Gözünü dikip bakma, boş-delici bakışlar.
Her şeyi koklama.
Herkesin peşinden gitme.
Anne-baba ayrılığına tepki vermeme.
Sık olarak sıralayarak oynama.
Sık olarak kendi etrafında dönme.
Saçma şeylerden korkma (sevimli bir çizgi film karakteri gibi).
Al-ver yapmama ya da aşırı derecede tekrarlayıcı, uzun alıp vermelerde bulunma.
Ekolali (söylenenleri papağan gibi tekrarlama).
Dokunulmaya tepki ya da uygunsuz sarılıp-öpmeler.
Evde kendi halinde durmak isteme.
Sadece istekleri için iletişime geçme.
Sevdiği şeyleri göstermeme, paylaşmama.
Oyuncakları-eşyaları sürekli atma.
Dolapları, düğmeleri, kapıları açıp kapama.
Klip, reklamlara ilgi.
Kalıpsal konuşmalar, gecikmiş ekolali.
Sese duyarlılık, kulaklarını kapatma.
Manasız kendi kendine konuşmalar ve gülmeler.
Garip sesler çıkarma.
Melodik sesler çıkarma.
Kendi kendine gülme.
Anlamsız el çırpmalar.
Ciddi yüz ifadesi.
Amaçsız ileri geri koşmalar.
Dönen cisimlere ilgi.
Oyuncakların uygun kullanılmaması.
Yutma zorlukları.
Periferik yandan bakış
Utanmama, çekinmeme.
Odada hemen eşyalara koşma, insan olup olmadığına bakmama, odadaki diğer insanların tepkilerini ölçmeden sadece kendisi varmış gibi davranma.
Odada sevdiği şeyleri bakım vereni ile paylaşmama.
Anne-babadan ayrılmakta zorlanmam.a

OSB’de çevresel Faktörler

Danimarka ve Japonya’da yapılan çok geniş katılımlı retrospektif ve prospektif çalışmalar MMR (kızamık, kabakulak, kızamıkçık) aşısının otizm ile ilişkili olduğuna dair iddiayı tamamen çürütmüştür.
IVF gebelikleri (tüp bebek) daha çok zihinsel yetersizlik ile, çoğul gebelikler, paternal yaşın (baba yaşı) fazla olması otizmle ilişkilendirilmiştir
IVF gebeliklerinde maternal (anne) ve özellikle de paternal yaş (baba yaşı) ortalamasının daha fazla olmasının otizm riskini arttırdığı iddia edilmektedir.
Gebelik döneminde yoğun pestisid maruziyetinin otizm riskini arttırdığını gösteren bazı çalışmalar mevcuttur
Az gelişmiş ülkelerden, çok gelişmiş ülkelere göç eden ailelerin çocuklarında daha sık otizme rastlanabilir (sanayi atıkları?, toksik maruziyet??)
Yüksek Sosyoekonomik düzey-otizm ilişkisi net değildir (farkındalık ve geniş fenotip vakalarının artışı ile ilişkili olabilir)
Toksik maruziyetin gestasyonel dönemde nöronal migrasyonu etkileyerek otizme yol açtığı ileri sürülmüştür
Doğumun mevsimsel dağılışındaki çalışma bulguları birbirleriyle ileri derecede ilişkisizdir
Gebelikteki TORCH enfeksiyonları içinde en sık rubella-kızamık üzerinde durulur
Fetal alkol spektrum bozuklukları, gestasyonel valproat, misoprostol, thalidomide maruziyeti otizm riskini arttırır.
Misoprostol maruziyeti möbius sendromu ve otizm ile ilişkilendirilmiştir
Hiperbilirubinemi.

Otizm Spektrum Bozukluğu Eş tanıları-Komorbidite

OKB
Tourette Sendromu
Depresyon
Anksiyete bozuklukları
Psikotik bozukluklar, şizofreni
Bipolar bozukluk
Cinsel kimlik bozuklukları
Teknoloji-internet-oyun-sosyal medya bağımlılığı
Prodromal şizofreni
Prodromal Mani
Hikikomori Sendromu
Yeme Bozuklukları (özellikle anorekia nevroza)
DEHB
Epilepsi (özellikle 5 yaş altı ve ergenlikte)
Madde kullanım bozuklukları (özellikle asperger ve YFO’de)
Sendromlar, genetik bozukluklar; azalan sıklığa göre; Cohen Sendromu, MCEP2 mutasyonları, MCEP2 hiperaktivitesi, 15q11-q13 duplikasyonları, 16 p del ve dup, Cornelia de Lange Sendromu, Angelman sendromu (maternal 15 q delesyonu), Frajil X, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Tubero Skleroz, Prader Willi Sendromu (paternal 15 q delesyonu), 22q12.2 delesyonu (velokardiyofasiyal sendrom), fetal alkol-valproat sendromu, Moebius Sendromu, Joubert Sendromu, Timothy Sendromu, SOTOS sendromu, Down Sendromu, FKU, Williams sendromu
Lesch-Nyan, Prader Willi, Cornelia de Lange, Cri du Chat, Smith –Magenis sendromlarına eşlik eden otizmde kendine zarar verici davranışlar ileri derecededir
Frajil X sendromuna eşlik eden otizmde hiperaktivite sıktır ve otistik belirgin özellikler sergileseler de utangaç ve çekimser tavırlar sergileyebilirler.
Velokardiyofasial sendromda OSB yanında erken başlangıçlı şizofreni ve bipolariteye sık olarak rastlanır, velokardiyofasial sendrom ile ilişkili otizmde OKB bulgularına da daha sık rastlanır.

Sık görülen bir komorbidite-eştanı OSB ve OKB birlikteliği

OSB ve OKB gençlerde beraber görüldüğü zaman tedavileri zorlayıcı olmaktadır. Genç OSB tanılı hastalarda diğer psikiyatrik tanıların görülme oranı yüksektir. (ör: %41 oranında anksiyete bozukluğu ve özgül fobiler) Genç otizmli bireylerde %17-37 oranında OKB semptomları gözlenmektedir; aynı zamanda OKB tanılı gençlerin de OSB tanı kriterlerinden bazılarını karşıladığı görülmektedir. Tekrarlayıcı-stereotipik davranışlar, kendine zarar verici davranışlar, YGB ağırlığı arttıkça ve IQ seviyesi azaldıkça daha belirgin olur. Yetişkin otistiklerde stereotipiler yerlerini aynılıkta ısrar, değişikliğe direnç, ritüeller ve kompülsiyonlara bırakır. OSB-Yeme bozuklukları komorbiditesi

Obsesif kompülsif bulgular, vücut algısında gerçeği değerlendirmede zorluklarla giden anoreksia nevroza hastalarında da otistik özelliklere sık rastlanır.

OSB ve Cinsel Kimlik Bozukluğu komorbiditesi

Otistik özellikleri olan bireylerde cinsiyetinden hoşnut olmama durumuna daha sık rastlanır. Tersi de geçerlidir.

Otizm Spektrum Bozukluğu Ayırıcı Tanı

a) Mental retardasyon–Zihinsel Yetersizlik

OSB tanısı olanlara göre daha sıcak ilişki kurarlar, zihinsel yetersizliği olan bireylerde IQ azaldıkça otistik özellikler, stereotipiler görülebilir yeterince ağır değilse otizm tanısı konmamalıdır.

b) Dil bozukluğu

Sıcak ilişki kurma,
İyi ortak dikkat
Daha iyi komut alma
Normal IQ düzeyleri,
Normal iletişim ve etkileşim,
Nonverbal-sözel olmayan iletişimin iyi olması,
Göz temasının iyi olması
Sembolik oyun ve taklidin iyi olması ile otizmden ayrılır.

c) İhmal ve Uyaran eksikliği;

Aşırı TV izleme, aşırı ekran-teknoloji maruziyeti yeterince uyaran verilmemesi, annede psikopatoloji, annede postpartum depresyon, 5-6 yaş altında çok sayıda kardeş olması, okul öncesi eğitimden yararlanmama, aşırı ve uygunsuz uyaran verilmesi, yoksulluk, bağlanma sorunları ile ilişkili olabilir.

Gerekli girişimler (özel eğitim, kreş-anasınıfı-oyun grupları, annenin tedavisi, danışmanlık) ile otistik özellikler azalır

Bazen çok erken aylardan itibaren OSB’ye bağlı aşırı klip, reklam izleme olabilir, yani, aşırı teknoloji-ekran maruziyeti otistik özelliklerin tetiklediği bir bulgu da olabilir.

d) Bebeklik ve çocukluk depresyonu;

Bakımveren kaybı, ihmal, sık bakımveren değişikliği, fiziksel istismar gören çocuklardaki depresif belirtiler otizm ile karışabilir.

e) Selektif mutizm-Seçici konuşmazlık;

İyi bir anamnez ile ayırıcı tanısı oldukça kolaydır. Aile içinde normal iletişim ve etkileşim vardır. utanma-mahcubiyet olabilir veya gözünü dikip bakabilir ama konuşmaz veya karşı olma daha belirgindir, zihinsel yetersizlik dışlanmalıdır, otistik özellikler eşlik edebilir.

f) Körlük-Sağırlık;

OSB ayırıcı tanısında doğumdaki tarama testi haricinde de işitme testi mutlaka istenmelidir, görme ve işitme sorunu olan çocuklarda kendi kendine sallanma ve konuşma, stereotipik hareketler sık olarak görülür, diğer OSB bulguları yoksa tanı konmamalıdır.

g) Epileptik regresyon, yavaş dalga uykusunda ortaya çıkan nonepileptik status olguları ve Landau-Klefner Sendromu;

Genelde 3 yaşından sonra genellikle önce alıcı ve sonra ifade edici dilde ani gerileme, otistik özellikler, bilişsel yıkım ile gider,
Uyku EEG’sinde bilateral temporal epileptik deşarjlar görülür,
Nöbet gözlenmeyebilir,
Klasik antiepileptiklerden ziyade ACTH, kortizon ve IVIG’e yanıt verir,
Bilişsel yıkım genelde kalıcıdır

h) A kümesi kişilik bozuklukları(şizoid, şizotipal)
I) Çok erken başlangıçlı şizofreni
j) Bağlanma bozuklukları-Bebeklikte travma ile ilişkili bozukluklar(tepkisel bağlanma bozukluğu, sınırsız toplumsal katılım bozukluğu):

Tepkisel bağlanma bozukluğu (TBB) otizm ile, sınırsız toplumsal katılım bozukluğu (STKB) aloof tarz otistik özellikler ve Asperger Sendromu ile karışabilir. Bebeklik ve küçük çocukluk döneminde “Travma ve Bağlanma ile ilişkili bozukluklarda” doğum sonrası annede çok ağır depresyon veya başka ciddi bir hastalık (şizofreni, tedavisiz bipolar), kurum bakımında olma, çok fazla bakım veren değişikliği, bakım verende zihinsel yetersizlik, bebeklik döneminde ağır ihmal-istismara maruziyet, yoksunluk, bakım verenlerde ciddi kişilik bozuklukları (sınırda-borderline-antisosyal gibi), madde kullanımı gibi durumlara sık rastlanır.

Bağlanma sorunlarında, ihmalde de otistik özellikler sık görülür, yoksunluk azalınca, bakım veren kaybı karşılanınca otistik bulgular geriler ama bilişsel işlevlerde gerilik ve öğrenme güçlükleri devam edebilir.

STKB tanısına sahip çocuklar aynı zamanda uygun sosyal ve fiziksel sınırları koruyamazlar; örneğin, yabancı yetişkinlerle aşırı derecede yakın bir mesafeden iletişime geçerler, hemen kucaklarına otururlar ve aktif bir şekilde yakın fiziksel temasta bulunmaya çalışırlar ki (bazı otizmi olan çocuklar ve Asperger Sendromunda olduğu gibi) yetişkin tarafından aşırı intrüzif yani girici ve müdahaleci olarak algılanabilirler. Bu çocuklarda yaşına uygun olmayan, sınırsız kişisel sorular sorma gözlenebilir (Asperger Sendromunda da görülebilir), mahremiyet duyguları çok gelişmemiş olabilir. STKB’de yaşına uygun olmayan, sınırsız kişisel sorular sorma, herkese sarılma, öpme, utanmama, çekinmeme, hemen birisinin elini tutup gitme gözlenebilir (Asperger Sendromunda da görülebilir), mahremiyet duyguları çok gelişmemiş olabilir. Özellikle STKB’de hayat boyu süren DEHB benzeri bulgular, ağır davranış sorunları, seçkisiz cinsel ilişkiler, cinsel travmalara yatkınlık, sınırda-borderline kişilik bozukluğuna benzer belirtiler, travma sonrası stres bozukluğu gelişimi olabilir.

Tepkisel bağlanma bozukluğu’nu OSB’den ayıran birkaç yön vardır. İlk olarak OSB tanılı çocuklar ihmal öyküsü içermez. İkinci olarak, kısıtlı ve tekrarlayıcı hareketler; ritüel ve rutinlere aşırı bağlılık; kısıtlı, sabit ilgiler; ve alışıldık olmayan duyusal tepkiler TBB’de daha az belirgin gözlenir veya gözlenmez. Üçüncü fark OSB sosyal iletişimde ve-mış gibi oyun alanlarında özgül gecikmeler bulunmaktadır. Bununla birlikte TBB’si olan bebek/küçük çocuklar gelişimsel düzeyleriyle uyumlu sosyal iletişimsel becerilere kısmen daha iyi sahiptirler. Sonuç olarak birçok çalışma OSB’li çocukların sıklıkla bağlanma davranışları-bakım vereni yabancı bireye tercih etme, bakım veren ile yeniden birleşmede yakınlık arayışı-sergilediğini oysa TBB olan bebek/küçük çocukların nadiren ya da tutarsız bir biçimde bu davranışları gösterebildiğini kanıtlamıştır. Fakat her olguda klinik ayırıcı tanıyı yapmak kolay olmayabilir ve birçok olguda tanı takipte netleşir, tanı için deneyim ve tecrübe önemlidir.

Özetle küçük yaşlarda “bağlanma, ihmal, travma ile ilişkili bozuklukları ve bebeklik depresyonu”nu OSB’den ayırmak zor olabilir.

OSB ve Sindirim Sistemi-Gastrointestinal Sistem (GİS)

Leo Kanner’ın tanımladığı ilk 11 otizm vakasının 7’sinde yeme/beslenme güçlükleri, diet içeriğinde anormallikler mevcuttu. Holingue ve ekibinin derlemesinde (2017); OSB’li çocuklarda GİS semptomları için ortanca değerler; konstipasyon-kabızlık %22, diare-ishal %13, herhangi bir GİS bulgusu %46.8, kronik konstipasyon %19.7, kronik diare %16.2, karın ağrısı %14, bulantı-kusma %6.1, aşırı gaz hissi %12.5, GER-Reflü bulguları %7.4, enkoprezis-soiling-kaka kaçırma ve bulaştırma %7.4, defekasyon-dışkılama zorlukları %6.2 olarak belirlenmiştir. Otizmde diyet tedavileri önerilmez.

OSB’de gidişat

OSB sıklıkla yaşam boyu süren bir durumdur.
Son 10 yılda küçük yaşlarda tanı konan ve uygun eğitim alan olguların önemli bir kısmının (%10-37) otizm tanısını kaybettiği bildirilmektedir.
Yine de uzun süreli takip çalışmaları (20-30 yıl önce tanı alan grubun) bu günkü değerlendirmesinde :
%20 İyi gidiş (bağımsız hayat)
%31 Orta gidiş (yarı bağımsız hayat)
%49 Kötü gidiş (tam bağımlı hayat) bildirmektedir.

OSB’de yaklaşım

Temel tedavi uygun eğitsel yaklaşımdır.
En çok davranışçı yaklaşımların etkin olduğu bildirilmiştir.
Ev eğitim programları ve ebeveynin eğitim programına dahil olması çok önemlidir.
Olguların çoğunda her türlü psikopatoloji, hareketlilik, uykusuzluk, öfke, takıntılar, stereotipik hareketler, saldırganlık, OKB ve dikkat sorunu gibi problemler, DEHB için çocuk ve ergen psikiyatrisi denetiminde ilaç kullanılmaktadır.

Özel eğitim tanı konulması ardından hemen başlatılmalıdır (ABA, PRT, Floortime…)
2 yaşından itibaren oyun grupları, 2.5-3 yaşından itibaren okul öncesi eğitim önerilmelidir
Otistik bireylerin sağlıklı akranları yanında yer almaları çok önemlidir
Dil ve konuşma terapileri
Ergoterapi-Duyu Bütünleme
Sosyal Beceri Eğitimleri
Aile eğitimi, danışmanlık, televizyonun, bilgisayarın sürekli açık olmaması çok önemlidir
Anne ya da bakım verenin psikopatoloji ve psikopatoloji gelişimi açısından takibi önemlidir
Belirgin sindirim sistemi sorunları olan OSB tanılı çocukların bir kısmında probiyotik kullanılabilir ama bu sadece sindirim sistemi sorunları olan çocukların sindirim ile ilgili bulgularına iyi gelebilir

OSB tedavisinde yeri olmayan yaklaşımlar

- Hayvan terapileri
- Diyetler
- Ozon tedavisi
- Neurofeedback
- Fekal implant
- Metal şelasyon tedavisi
- Hiperbarik oksijen tedavisi

SOSYAL PRAGMATİK İLETİŞİM BOZUKLUĞU

DSM-5 tanılama sistemine göre OSB tanısının konulamadığı ama otistik özellikler, sosyal iletişim ve etkileşimde bozulmaların görüldüğü nöropsikiyatrik bir bozukluktur. Tanısal geçerliliği düşük olabilir. Bu tanının geçerliliği ile ilgili ciddi tartışmalar vardır. OSB ile tanı konulamaz, ailede OSB tanısı daha sıktır.

Sosyal pragmatik iletişim bozukluğunda, aşağıdakilerle karakterize sözel ve sözel olmayan iletişimin sosyal-pragmatik kullanımında kalıcı güçlükler mevcuttur;

Sosyal amaçlı iletişimde, selamlaşma, bilgi paylaşımı gibi, sosyal ortam ve bağlama uygun olmayan davranışlar,
Konuya göre ya da dinleyicinin ihtiyaçlarına göre iletişimi değiştirme ve farklılaştırmada bozulmalar; sınıf içinde ya da oyun alanında benzer konuşmalar, arkadaş ortamında çok formal konuşma, öğretmen ya da müdür ile arkadaşıymış gibi konuşma,
İletişimi yönetirken sözel ve sözel olmayan ipuçlarını yorumlamakta zorlanma, karşılıklı konuşmada sırasını bilememe ya da farklı şeylerden bahsetme gibi karşılıklı iletişim ve ifade etme becerilerinde bozulmalar,
İmaları, esprileri, metaforları, mecazi söylemleri anlamakta zorlanma.

OTİZM-PSİKOZ ARASINDA KALAN BOZUKLUKLAR

Multiple complex developmental disorder- MCDD
Atipik psikozlar içindedir, erken çocuklukta afekt düzensizliği, yüksek anksiyete, sosyal bozukluklar ve düşünce bozuklukları ile gider.
MCDD-MDI (Multidmensionally impaired disorder): Nevrotik, psikotik, otistik bulgular; çocukluk çağının borderline bozuklukları-psikoz-otizm sınırında yer alan bozukluklar içinde yer alır.
MCDD: ergenlik veya erişkinlikte % 64 şizofrenik spektrum bozukluğa döner (Sprong et al. 2008).
Prodromal sizofreni (şizofreni gelişimi için riskli bulguların olduğu dönem) geç çocuklukta ya da ergenlikte, MCDD ise yaşamın ilk yıllarında başlar.

MCDD tanı kriterleri (Cohen 1994):
Afektif düzensizlik-anksiyete bulguları (kaygı, gerginlik, korku, garip fobiler, panik bulguları…)
Sosyal davranış anomalileri, sosyal artmış duyarlılık (bağlanma sorunları, sosyal ilişkiye ilgi duymama, empati-ToM defisitleri..)
Bozulmuş bilişsel süreçler, düşünce bozuklukları (gerçeklik-fanteziyi ayırt edememe, grandiyöz fantaziler, sanrı, aşırı değerlendirilmiş düşünce)
Bu sendrom yaşamın ilk yıllarında başlar
Çocuğa şizofreni-otizm tanısı konamaz

MCDD Kliniği

MCDD olan olgularda, diğer prodromal olgulara göre öncesinde daha fazla stimülan ve antipsikotik kullanımı vardır.

- Ergen MCDD olgularının % 78.1’i prodromal dönemdedir-at risk mental state (şizofreni gelişimi için riski olan olgular)
- MCDD erkeklerde daha sık
- MCDD olan olgularda ergenlikte ve erişkinlikte şizofreni ve Şizotipal kişilik çok daha sıktır (Volkmar et al. 2004)

Multidimensionally Impaired Syndrome (MDI):

Neredeyse tüm gün süren emosyonel labilite, akranlarıyla istese de ilişki kuramama, fantezi ve gerçekliği ayırmakta zorlanma, referans algıları, algı bozuklukları, stres sırasında sanrısal-algısal bozulmalarda kötüleşme, uykuya dalmakta zorlukla karakterizedir. MDI’de çocukta şiozfreni tanı kriterleri karşılanmaz, 5 yaş civarında başladığı için psikoza daha yakın bir tablo olabilir ama OSB benzeri bulgular da vardır.

MDI ve MCDD’da DEHB eştanısı ve OKB, Psikoz, şizoaffektif bozukluk gelişme riski daha fazladır. MDI olan çocuk ve ergenlerde 2 yıllık takipte % 27 şizoaffektif bozukluk gelişir.

NONVERBAL LEARNİNG DİSORDER (NVLD) (SÖZEL OLMAYAN ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ)

NVLD Tanım

50 yılı aşkın süre önce tanımlanmış bir nörogelişimsel bir patoloji
Nöropsikoloji uzmanları; defisitler ve belli alanlarda güçlü yanlar tariflerler.
Sözel ve performans/görsel-uzamsal IQ arasında belirgin fark (Asperger’de olduğu gibi Sözel IQ, Performans IQ’a göre ileri derede yüksektir)
Görsel konstrüksiyon ve ince motor becerilerde gerilik
Görsel-uzamsal bellek defisitleri
İyi yüzeysel matematik becerileri ama problem çözme ve daha sofistike matematiksel işlevsellikte bozukluk
Genel olarak okuma, matematikten daha iyi
Sosyal-duygusal bozukluklar
Daha önceleri nonverbal öğrenme sendromu, görsel uzamsal öğrenme bozukluğu, sağ hemisfer gelişimsel öğrenme bozukluğu olarak adlandırılmıştır
Sağ pariyetal defisit, beyaz cevher patolojileri

Güçlü sözel beceriler ve görsel uzamsal taktil defisitlerin dikkat, bellek, problem çözme ve sosyal yetkinlikte farklı bulguların (güç ve güçlükler) ortaya çıkmasına yol açtığı iddia edilir

NVLD Bilişsel Bulgular

Sağ ve sol lateralizasyonun gecikmesi
Başkası ve kendi vücudunu algılamada zorluklar
İnsanlardaki bedensel değişimleri algılamada zorluklar
Yakınlık-uzaklığı ayırt etmekte zorlanma (araba kullanma, insan ilişkilerindeki kişisel alan)
Garip vücut postürleri, gait-duruş-yürüyüş anormallikleri (bedenin uzamsal-uzaysal ayarlanmasındaki zorluklar)
Yeni olaylarla ilişkili problem çözme zorlukları (değişikliğe direnç, rutinin değişmesine tepki verme, iş tanımının sürekli değiştiği işlerde zorlanma)
Mekanik aritmetik, problem çözme, trigonometri, geometri’de zorlanma
Ezberleme-gruplama, modüler aritmetik işlevsellikte üstün özellikler
Bazı olgularda akademik becerilerde belirgin zorlanma görülmez (üstün zeka, kompanzasyon)
Taktil algılama bozukluğu bildirilmiştir
Motor-koordinasyon bozuklukları olabilir
Resim ve yazma becerileri değişkenlik gösterir
Bazılarında dikkat problemleri ön planda olabilir
Görsel-uzamsal çalışma belleği defisitleri
Sözel IQ ortalamanın çok üstünde olabilir
Okuduğunu anlama çok iyi ve hızlı olabilir
Hızlı okuma sıktır (özgül öğrenme bozukluğunun tersine fonemik farkındalık ve işlemleme, fonemik şifreyi çözme, decoding oldukça hızlı ve üstün)
İşitsel dikkat-alıcı dil becerileri üstün olabilir
Dokunmaya irkilerek tepki verebilirler
Taktil haricinde işitsel ve koku ile ilişkili hipersensivite olabilir
Matematiksel formülleri kolayca ezberlerler ama uygulamada zorlanırlar
Matematikte asıl sorun problem çözmededir
DSM IV ve 5’teki matematik ile ilişkili öğrenme güçlüğünden (diskalküli) farklı bir tanı ama ilk başvuru nedeni matematik başarısızlığı olabilir
WISC testlerinde sözcük dağarcığı, sayı dizileri, benzerliklerde maksimum, küplerle desen, parça birleştirme ve şifre alt testlerinde minimum puanlar alırlar
Bazıları matematik ve görsel uzamsal becerilerdeki bozuklukların, sosyal becerilere göre daha kalıcı olduğunu iddia eder

NVLD’de Sosyal-Toplumsal-Pragmatik Bulgular

Sosyal algılama defisitleri, hafif otistik özellikler
ToM defisiti, insanların niyetlerini sezme, pragmatik beceriler, dilin nonverbal kullanımında sorunlar
Şakaları anlama kısmen otizme (OSB) göre daha iyi olabilir
Empatide daha az sorun yaşarlar
OSB’den gene farklı olarak duygulanım-emosyon oluşumu daha iyi ama duygularını ifade etmede gene de kısmen zorlanabilirler, insanları yatıştırabilme kabiliyetleri düşük olabilir
Aleksitimik olabilirler
Mimikleri kullanma ve anlamada zorluk (uzamsal defisitler)
Sosyal algılama ve sosyal ilişki kurma becerilerinde bozukluk (primer-birincil defisit bilişsel iken sosyal etkilenme sekonder-ikincildir, OSB’de sosyal etkilenme daha primer-birincil ve daha fazla belirgin)
Kısıtlı ilgi alanları olabilir, izolasyon
Sosyal problem çözme ve yüz ifadelerini anlamada zorlanabilirler
Aşırı hızlı ve akıcı, monoton konuşma olabilir (kokteyl parti tarzı konuşma-cluttering)
Prozodi bozuk olabilir
Fazla kelimelerle-ayrıntıcı konuşabilirler
Sofistike bir kelime dağarcığı olabilir
Okuma ve dinleme ile çok hızlı öğrenebilirler
Cümleler gramer bakımından kusursuz olabilir ama devrik cümleler sık olabilir
Alıcı dil becerileri iyi olsa da pragmatik uygun konuşma ve iletişim becerileri (özellikle karşılıklı konuşmada) gösteremeyebilirler; konuşacak konu bulamama, aloof tarz iletişim, sırasını bilememe, konuşulan konuyu takip edememe, uygun yanıtlar verememe, espri-imaları anlayamama, niyetleri sezememe…
Konu ile ilgisiz konulardan bahsedebilirler
Bazen dezorganize hafif enkoheran bir konuşma olabilir (deyim ve atasözlerini yanlış söyleme, tekerlemeleri yanlış söyleme gibi)
Nonverbal-pragmatik iletişimi algılamadaki zorluk, aloof yaklaşımlar stigmatizasyon-damgalanma, zorbalığa maruz kalma ve dışlanmaya neden olur
Ergenlikte iç görü artar, depresyon, sosyal fobi ve intihara yatkınlık
Uygunsuz dil kullanım paternleri (üstün, uzun, devrik, dezorganize, ayrıntıcı cümleler) dışlanmaya yol açar
Bazen aşırı kibar, bazen farkında olmadan bilgiççe konuşma olabilir
Şiiri anlamakta zorluk olabilir

NVLD Nörobiyolojisi

Vücudun sol yanı ile ilgili nörolojik defisitler (extreme male brain?, sol tarafta silik nörolojik bulgular, sol taraf kaba/ince motor becerilerde ileri derecede gerilik olması gibi lateralizasyon patolojilerine rastlanabilir (sağ pariyetal defisit)
Sağ sol lateralizasyonunun gecikmesi
Ailede OSB, OKB, Alkolizm riski
VCFS (22 q 11 del) (Velokardiyofasiyal sendromda sık olabilir)
Turner sendromunda sık olabilir
Korpus kallozum patolojileri (agenezi-savant üstün beceriler)
TraVmatic beyin hasarı sonrası gelişebilir)
Fetal alkol sendromu (aşırı verböz..)

NVLD’de Duygusal bozukluklar, eştanılar

Zamanla bu çocuklarda olumlu değişimler olabilir (kompanzasyon, silik otistik belirtilerde azalma gibi)
Özgül öğrenme bozukluğunda olduğu gibi duygusal bozukluklar geliştirmek için risk altındalar (depresyon, anksiyete bozuklukları..)
OKB
Sosyal anksiyete bozukluğu
Ergenlikte sosyal içe çekilme, intihar düşünceleri, artmış intihar oranları
Cinsel kimlik sorunları
DEHB; sosyal defisitleri arttırabilir
Özgül öğrenme bozukluğunda olduğu kadar davranım bozukluğu gelişimi riski olmayabilir
Gelişimsel koordinasyon bozukluğu
Alkolizm

NVLD’de Ayırıcı tanı

OSB (otizm spektrum bozukluğu)-Asperger; NVLD olan bireylerin Asperger sendrom’u olanlara göre defisitlerine çok daha başarılı kompanzasyon becerileri geliştiren işlevsel bireyler olduğuna inanılır. Empatileri çok daha iyidir. Zihin kuramı defistleri azdır. İşlevsellik ve ileride bağımsız yaşama daha sıktır
Asperger sendomu ile kontinuum içinde olabilir
Geniş fenotip otizm spektrum özellikleri
OSB’de olduğu gibi NVLD de bir spektrum olarak değerlendirilebilir (heterojen farklı ağırlıklarda patoloji)
Bipolar bozukluk
Kişilik bozuklukları
OKB
Sosyal anksiyete bozukluğu
Gelişimsel koordinasyon bozukluğu (USA) ve İskandinav ülkelerinde tanımlanan DAMP (deficits in attention, motor, perception) ile ortak noktaları var. Bu iki bozuklukta da sosyal sekel ve pragmatik dil bozuklukları görülebilmektedir.

HİKİKOMORİ SENDROMU

Teknoloji-internet bağımlılığına otistik, şizoid, şizotipal özellikler, OKB ve prodromal psikotik bulguların eşlik etmesine ve çok ağır sosyal izolasyonla seyretmesine Japonya’da sık rastlanır ama artık tüm Dünya’ya yayılmış bir durumdur. Hikikomori sendromu olarak adlandırılır ve bununla ilgili psikofarmakolojik çalışmalar dahi vardır. Hikikomori sendromu çok ağırdır, obezite, malnutrisyon, emboli, hipertansiyon ve ölümle ilişkilendirilmiştir. Hikikomori sendromu’nun OSB, psikotik bozukluklar, prodromal şizofreni, teknoloji bağımlılığı, metabolik, kardiyovasküler sorunlar, OKB, sosyal anksiyete bozukluğu, çekingen-kaçıngan kişilik bozukluğu, amotivasyonel sendrom ile ortak yönleri vardır.

Hikikomori Sendromu Japonya’da son iki dekadda tanımlanmış ergen ve gençlerde aşırı internet kullanımı ve oyun oynama ile giden, bazı olgularda aşırı akıllı telefon kullanımının da eşlik ettiği ileri derecede sosyal izolasyon ve geri çekilme, evden çıkmama, odasından çıkmama, akademik-mesleki kişilik gelişimin durması, okul veya işin bırakılması, aile ile yaşamın devam etmesi, bağımsız yaşama geçilememesi, özbakımın azalması ile karakterize ve OSB, geniş fenotip OSB, Asperger Sendromu, prodromal şizofreni, DEHB, OKB, depresyon, A kümesi kişilik özellikleri (şizoid-şizotipal), sosyal anksiyete bozukluğu, disleksi, nonverbal öğrenme güçlüğü ile ortak noktaları olan bir bozukluktur. Şizofreni gelişebilir. Bazı olgularda alkolizm de eşlik edebilir. Tüm Dünya’da sıklığı artmaktadır. Şizofreninin prodromal belirtilerinden biri olabilir ama çoğu olguda psikotik bozukluk gelişmez. “Modern Tip Depresyon” olarak da tanımlanmaktadır. Hikikomori Sendromu ve patolojik internet kullanımı arasında çift yönlü, birbirini besleyici, karmaşık, kısır döngü yaratıcı bir etkileşim vardır. Aşırı teknoloji kullanımı ve oyun oynamanın eşlik ettiği Hikikomori olgularında intihar riski daha yüksektir. (Kato ve ark. 2020, Tateno ve ark. 2019).

ÖZETLE OSB DIŞINDA ASPERGER SENDROMU, YÜKSEK İŞLEVLİ OTİZM, GENİŞ FENOTİP OTİZM ÖZELLİKLERİ, OTİZM-PSİKOZ SINIRINDA YER ALAN BOZUKLUKLAR (MCDD, MDI), BAZI EPİLEPTİK SENDROMLAR VE NÖROMETABOLİK-GENETİK HASTALIKLAR, PRODROMAL ŞİZOFRENİ, HİKİKOMORİ SENDROMU, NONVERBAL-SÖZEL OLMAYAN ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ, “KÜÇÜK YAŞLARDA BAĞLANMA, İHMAL, TRAVMA İLE İLİŞKİLİ BOZUKLUKLAR VE BEBEKLİK DEPRESYONU”, TEPKİSEL BAĞLANMA BOZUKLUĞU, SINIRSIZ TOPLUMSAL KATILIM BOZUKLUĞU, GÖRME BOZUKLUKLARI, İŞİTME BOZUKLUKLARI, SOSYAL PRAGMATİK/TOPLUMSAL İLETİŞİM BOZUKLUĞU’NDA DA OTİSTİK ÖZELLİK VE BULGULAR GÖRÜLEBİLİR.

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI (OSB) ve OTİSTİK ÖZELLİK ve BULGULARIN GÖRÜLDÜĞÜ DİĞER DURUMLAR